SUAT te propone, en esta oportunidad, informarte sobre el Trastorno del Espectro Autista (TEA) -conocido como autismo-. Se trata de una alteración del desarrollo neurológico, de base biológica, que se caracteriza por alteraciones en dos dominios principales: déficit en la comunicación social y la interacción social; y patrones repetitivos del comportamiento, los intereses y las actividades.

En cuanto a la prevalencia, es aproximadamente cuatro veces más común en el sexo masculino que en el femenino. Tanto en Estados Unidos como en otros países, ha aumentado desde la década de 1970, y más aún desde finales de 1990 en la que se constató un caso cada 1000 personas. Ese incremento puede responder a una serie de factores: cambios en la definición de los casos, mayor conciencia sobre esta problemática, detección temprana, y la sustitución de diagnóstico, entre otros. Además, existen dos aspectos importantes que deben mencionarse:

• Tasa en los hermanos: Estudios publicados desde 2010 sugieren que la prevalencia de los TEA sin condiciones médicas asociadas en los hermanos de niños con autismo es del 20 %.
• Edad de los padres: Los progenitores de edad avanzada implican un mayor riesgo de tener un niño con este trastorno.

Evaluación y diagnóstico

La valoración debe incluir una evaluación integral y, preferentemente, efectuada por un equipo con experiencia en el diagnóstico y tratamiento del autismo. En este sentido, se tiene que incluir una historia clínica completa, exámenes físico y neurológico, y la evaluación directa de los factores sociales, el lenguaje del niño y su desarrollo cognitivo.

En referencia al diagnóstico, debe ser clínico y estar basado en la historia, el examen y las observaciones de comportamiento. Hay que sospechar en niños con alteraciones en la interacción social y comunicación social, al igual que con patrones repetitivos y restringidos del comportamiento, los intereses y las actividades. Por lo general, se requiere de un médico con experiencia y apoyándose en guías para el diagnóstico (como el DSM-5 o el CIE-10).

Por otro lado, es necesario considerar que los síntomas están presentes en el desarrollo temprano, pero que también pueden no manifestarse hasta que las demandas sociales sobrepasan las capacidades limitadas. Una vez efectuado el diagnóstico, hay que evaluar el nivel de gravedad.

Asimismo, cabe nombrar algunas condiciones médicas, genéticas y del desarrollo neurológico que están asociados con TEA: la discapacidad intelectual -retraso mental- está presente entre el 45 y el 60 % de los casos, mientras que las convulsiones se producen del 11 al 39 %.

El establecimiento de una etiología también puede ayudar a predecir el pronóstico y proporcionar consejo genético para futuros embarazos; además, es esencial la organización de pruebas de laboratorio adecuadas y el inicio de un tratamiento.

Origen y tratamiento

En realidad no se conoce bien el origen, aunque existen pruebas que demuestran el papel que juegan los factores genéticos en la etiología de los TEA: el consenso general es que es genético, lo que se traduce en la alteración del desarrollo del cerebro, como también del aspecto social y la comunicación, lo que conduce a intereses restringidos y comportamiento repetitivo. En apoyo a esto surge la llamada "teoría epigenética", en la cual se activa un gen anormal temprano en el desarrollo del feto que afecta a la expresión de otros genes que no están mutados.

El autismo es una enfermedad crónica que requiere de un enfoque integral de tratamiento que dependerá de los diversos grados de deterioro en la función social y de comportamiento. Por consiguiente, las medidas deben ser individualizadas en función de la edad del niño y sus necesidades específicas; además, se precisa de la aplicación de un enfoque multidisciplinario. Con el tratamiento se buscará maximizar el funcionamiento del pequeño, dirigirlo hacia la independencia, y mejorar su calidad de vida: desde el funcionamiento social, las habilidades de juego y de comunicación, hasta la disminución del comportamiento no funcional y la promoción del funcionamiento académico.

Es sumamente importante que la intervención sea temprana y que el tratamiento tome en cuenta las fortalezas, debilidades específicas, y las necesidades del niño y la familia.

El diagnóstico precoz y el tratamiento a tiempo tienen el potencial de afectar el resultado, y en particular con respecto a la conducta, las habilidades funcionales, y la comunicación. Aunque no hay cura, los síntomas pueden disminuir con el tiempo, y en una pequeña minoría se logran reducir hasta que ya no causan discapacidad. Intervenciones farmacológicas pueden ser utilizadas para tratar las comorbilidades médicas o psiquiátricas, además de proporcionar control de los síntomas. En referencia a este último punto, los psicotrópicos suelen utilizarse en niños con TEA para tratar síntomas específicos que incluyen:

• Hiperactividad, falta de atención e impulsividad.
• Agresión, arrebatos, y autolesión.
• Ansiedad.
• Comportamientos compulsivos obsesivos, rigidez, y comportamientos repetitivos.
• Síntomas depresivos.
• Disfunción del sueño.

Dr. Oscar López
Médico de SUAT