Este mes se celebró el día mundial del Síndrome de Down. Es una oportunidad para reflexionar sobre los desafíos que enfrentan las personas con síndrome de Down y sus familias y, lo que es más importante, reconocer y apreciar sus habilidades, contribuciones y alegrías que traen a nuestras vidas y comunidades.

El síndrome de Down es un trastorno genético que se origina cuando la división celular anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21. Este material genético adicional provoca los cambios en el desarrollo y en las características físicas relacionados con el síndrome de Down.

El síndrome de Down varía en gravedad de un individuo a otro, y provoca incapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo de por vida. Es el trastorno cromosómico genético y la causa más frecuente de las discapacidades de aprendizaje en los niños. También suele ocasionar otras anomalías médicas, como trastornos digestivos y cardíacos.

El lema internacional de 2025 es “Mejorar los sistemas de apoyo para las personas con síndrome de Down”. Las personas con síndrome de Down necesitan apoyo para vivir e integrarse en la comunidad, al igual que todas las demás personas. Este año se apunta a visibilizar el apoyo como un elemento fundamental para que las personas con Trisomía 21 puedan alcanzar autonomía y dignidad.

En la información que brinda el MSP a la población se dice que:

• De acuerdo a la información aportada por el Sistema de Información Perinatal en Uruguay (SIP) nacieron 109 bebés con síndrome de Down en el quinquenio 2019-2023, visualizándose una tendencia decreciente por año: 23, 31, 26, 17 y 12 respectivamente. De este grupo, más de la mitad de las madres (64%) tenían 35 años o más.
• Que existe información muy valiosa y específica del síndrome de Down en el carné de control pediátrico (páginas 41-61).
• Que existe una agenda de derechos para las personas con síndrome de Down en Uruguay:

En Uruguay, los niños con síndrome de Down tienen derecho a tramitar ayudas extraordinarias (Ayex-BPS) para la estimulación temprana y otras terapias de rehabilitación que pudiera necesitar en el curso de su vida. Las ayudas extraordinarias son contribuciones económicas destinadas a la rehabilitación de niños y adultos con discapacidad o alteraciones en el desarrollo para favorecer su inserción social, educativa y cultural. Las contribuciones pueden destinarse a: transporte, fonoaudiología, fisiatría, psicomotricidad, psicología.

Una mejor comprensión del síndrome de Down e intervenciones tempranas pueden incrementar mucho la calidad de vida de los niños y de los adultos que padecen este trastorno, y los ayudan a tener vidas satisfactorias.

Es esencial derribar barreras, tanto físicas como sociales, que puedan impedir que las personas con síndrome de Down alcancen su máximo potencial. Esto implica acceso equitativo a la educación, empleo, atención médica, oportunidades recreativas y participación en la toma de decisiones que afectan sus vidas.

Fuente: Ministerio de Salud / Mayo Clinic.